Orphanet: Enfermedad autoinmune multisistémica sindrómica por deficiencia de Itch

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Definición de la enfermedad

La enfermedad autoinmune multisistémica sindrómica por deficiencia de Itch es una enfermedad autoinmune sistémica, genética y poco frecuente, caracterizada por fallo de medro, retraso global del desarrollo, dismorfia craneofacial distintiva (macrocefalia relativa, dolicocefalia, frente prominente, proptosis orbital, aplanamiento de la cara con occipucio prominente, orejas de implantación baja rotadas posteriormente, micrognacia), hepato- y/o esplenomegalia, y enfermedad autoinmune multisistémica que afecta a los pulmones, hígado, intestino y/o glándula tiroides.

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Enfermedad autoinmune multisistémica sindrómica por deficiencia de Itch

ORPHA:228426

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