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Enfermedad autoinmune multisistémica sindrómica por deficiencia de Itch

Definición de la enfermedad

La enfermedad autoinmune multisistémica sindrómica por deficiencia de Itch es una enfermedad autoinmune sistémica, genética y poco frecuente, caracterizada por fallo de medro, retraso global del desarrollo, dismorfia craneofacial distintiva (macrocefalia relativa, dolicocefalia, frente prominente, proptosis orbital, aplanamiento de la cara con occipucio prominente, orejas de implantación baja rotadas posteriormente, micrognacia), hepato- y/o esplenomegalia, y enfermedad autoinmune multisistémica que afecta a los pulmones, hígado, intestino y/o glándula tiroides.

ORPHA:228426

Nivel de clasificación: Trastorno
  • Sinónimos: -
  • Prevalencia: <1 / 1 000 000
  • Herencia: Autosómico recesivo 
  • Edad de inicio o aparición: Infancia, Neonatal
  • CIE-10: -
  • OMIM: 613385
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: 10775
  • MedDRA: -
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