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Síndrome de resistencia a la insulina tipo A
Definición de la enfermedad
El síndrome de resistencia a la insulina tipo A pertenece al grupo de síndromes de resistencia extrema a la insulina (que incluye también el leprechaunismo, las lipodistrofias, el síndrome de Rabson-Mendenhall y el síndrome de resistencia a la insulina tipo B; ver términos). Se caracteriza por la triada de hiperinsulinemia, acantosis nigricans (lesión cutánea asociada con resistencia a la insulina) y signos de hiperandrogenismo en mujeres sin lipodistrofia y que no tienen sobrepeso.
ORPHA:2297
Nivel de clasificación: TrastornoResumen
Epidemiología
Se trata de un raro trastorno de prevalencia desconocida.
Descripción clínica
Normalmente se diagnostica en mujeres jóvenes con signos marcados de hiperandrogenismo, pero la resistencia a la insulina y la acantosis nigricans pueden darse también en los hombres y durante la infancia. El síndrome va asociado en ocasiones a una facies acromegaloide y a calambres musculares. La hiperinsulinemia, evidencia biológica de la resistencia a la insulina, se asocia frecuentemente con problemas de tolerancia a la glucosa durante el transcurso de la enfermedad y con un establecimiento progresivo de la diabetes. El hiperandrogenismo (asociado con el síndrome del ovario poliquístico o la hipertecosis ovárica) conlleva problemas de fertilidad.
Etiología
En algunos casos, el síndrome está causado por mutaciones heterocigotas en el gen del receptor de la insulina (INSR; 19p13.3-p13.2), afectando a la región que codifica para el dominio tirosina-quinasa. También se han descrito mutaciones homocigotas afectando al dominio de unión de la insulina del receptor. Sin embargo, únicamente entre 15 y 20% de mujeres pacientes con hiperandrogenismo, resistencia a la insulina y acantosis nigricans presentan mutaciones en el gen del receptor de la insulina. Cuando no se encuentran estas mutaciones, se desconoce la causa de la enfermedad y puede ser considerada como un síndrome HAIRAN (ver término).
Métodos diagnósticos
El diagnóstico diferencial incluye las otras formas de resistencia extrema a la insulina, en particular los síndromes lipodistróficos (ver términos), en los cuales, las anomalías de repartición del tejido adiposo pueden ser clínicamente mínimas. El diagnóstico diferencial con el síndrome de resistencia a la insulina tipo B se basa en la ausencia, en el caso del tipo A, de autoanticuerpos anti-receptores de la insulina.
Consejo genético
La transmisión es autosómica dominante.
Manejo y tratamiento
El tratamiento consiste en medidas higiénico-dietéticas y/o toma de medicamentos (metformina, glitazona u otros antidiabéticos) para reducir la resistencia a la insulina y tratar la diabetes.
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