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Disostosis espondilocostal autosómica recesiva
Definición de la enfermedad
Es una enfermedad poco frecuente de gravedad variable, asociada a defectos de segmentación vertebral y costal y caracterizada por un cuello corto con movilidad limitada, escápulas aladas, tronco corto, y talla baja con múltiples anomalías vertebrales en todos los niveles de la columna vertebral.
ORPHA:2311
Nivel de clasificación: TrastornoResumen
Epidemiología
La incidencia y prevalencia son desconocidas. Parece ser que esta enfermedad es más frecuente en la población de Puerto Rico.
Descripción clínica
La disostosis espondilocostal autosómica recesiva (ARSD, por sus siglas en inglés) se iagnostica normalmente en el periodo neonatal. Las principales malformaciones esqueléticas incluyen: fusión de vértebras, hemivértebras y fusión costal con otras malformaciones de las costillas. La deformidad torácica y de la columna vertebral (escoliosis grave, cifoescoliosis y lordosis) son una consecuencia natural de estas malformaciones y conducen a talla baja extrema. A consecuencia de un tórax pequeño, los niños presentan de forma frecuente insuficiencia respiratoria y repetidas infecciones respiratorias. Se han descrito anomalías del sistema nervioso central, tracto genitourinario y corazón (espina bífida, meningocele, anomalías renales y ureterales, hipospadias, cardiopatías congénitas complejas, comunicación interauricular, drenaje venoso pulmonar anómalo etc), pero no son comunes. La dismorfia facial y el déficit intelectual son rasgos ocasionales.
Etiología
Hasta el momento, han sido identificados cuatro genes, todos involucrados en la vía de señalización Notch - DLL3 (19q13.2), MESP2 (15q26.1), LFNG (7p22.3) y HES7 (17p13.1) -, aunque las mutaciones en estos genes no explican todos los casos.
Métodos diagnósticos
El diagnóstico es clínico y puede ser respaldado por ecografía y radiografías de la columna.
Diagnóstico prenatal
Es posible realizar un diagnóstico prenatal mediante ecografía.
Consejo genético
La enfermedad se hereda de forma autosómica recesiva.
Manejo y tratamiento
El manejo incluye una intensiva atención médica, cirugía ósea y tratamiento ortopédico.
Pronóstico
La ARSD puede causar insuficiencia respiratoria, que puede dar lugar a complicaciones con riesgo de muerte en el primer año de vida.
Hay un texto para esta enfermedad en Deutsch (2009) English (2009) Français (2009) Italiano (2009) Nederlands (2009) Greek (2009, pdf)
Información detallada
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- English (2018) - GeneReviews
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