Orphanet: Síndrome de hiper IgE autosómico dominante
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Síndrome de hiper-IgE autosómico dominante

Definición de la enfermedad

Es una inmunodeficiencia primaria extremadamente poco frecuente caracterizada por la tríada clínica de IgE sérica elevada (> 2000 UI/ml), abscesos estafilocócicos cutáneos recurrentes y neumonía recurrente con formación de neumatoceles.

ORPHA:2314

Nivel de clasificación: Trastorno
  • Sinónimos:
    • AD-HIES
    • Deficiencia de STAT3
    • HIES autosómico dominante
    • Síndrome de Buckley
    • Síndrome de Job
    • Síndrome de hiperinmunoglobulina E autosómico dominante
    • Síndrome de hiperinmunoglobulina E con infección recurrente
    • Síndrome de hiperinmunoglobulina E tipo 1
  • Prevalencia: 1-9 / 100 000
  • Herencia: Autosómico dominate 
  • Edad de inicio o aparición: Infancia, Neonatal
  • CIE-10: D82.4
  • OMIM: 147060
  • UMLS: C2936739  C3489795  C3887645
  • MeSH: -
  • GARD: 6800
  • MedDRA: -

Información detallada

Artículo para público en general

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