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Síndrome de Jung
Definición de la enfermedad
Es un síndrome malformativo congénito, poco frecuente caracterizado por la asociación de un trastorno de escisión de la cámara anterior ocular acompañado de retraso psicomotor, talla baja e hipotiroidismo congénito. Otras manifestaciones adicionales incluyen hipoplasia cerebelosa, estenosis traqueal, meato auditivo externo estrecho y luxación de cadera. No ha habido más casos descritos en la literatura desde 1995.
ORPHA:2321
Nivel de clasificación: TrastornoInformación detallada
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