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IQSEC2 - IQ motif and Sec7 domain ArfGEF 2
- Sinónimos : BRAG1, brefeldin A resistant Arf-guanine nucleotide exchange factor 1, IQ-ArfGEF, KIAA0522
- Símbolos y nombres anteriores : IQ motif and Sec7 domain 2, MRX1, MRX18, MRX78, mental retardation, X-linked 1 (non-dysmorphic), mental retardation, X-linked 18, mental retardation, X-linked 78
- Tipo : Gen con proteína conocida
- Localización cromosómica : Xp11.22
- OMIM: 300522
- HGNC: 29059
- UniProtKB: Q5JU85
- Genatlas: IQSEC2
- GenCC: IQSEC2
- Ensembl: ENSG00000124313
- IUPHAR-DB: -
- Reactome: -
- LOVD: IQSEC2
Listado de enfermedades
- Mutaciones germinales causantes de enfermedad en Discapacidad intelectual no sindrómica ligada al cromosoma X
ORPHA:777 
- Mutaciones germinales causantes de enfermedad (pérdida de función) en Síndrome de discapacidad intelectual grave-microcefalia postnatal progresiva-movimientos estereotipados de las manos en la línea media
ORPHA:397933 - Efecto en el fenotipo de Síndrome de microduplicación Xp11.22-p11.23
ORPHA:217377 - Gen candidato ensayado en Síndrome de Smith-Magenis
ORPHA:819
: VerificadoInformación adicional
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