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Síndrome de Sanjad-Sakati

ORPHA:2323

  • Sinónimos:
    • SSS
    • Síndrome HRD
    • Síndrome de Richardson-Kirk
    • Síndrome de hipoparatiroidismo - discapacidad intelectual - síndrome dismórfico
    • Síndrome de hipoparatiroidismo - talla baja - discapacidad intelectual - convulsiones
  • Prevalencia: Desconocido
  • Herencia: Autosómico recesivo 
  • Edad de inicio o aparición: Infancia, Neonatal
  • CIE-10: Q87.1
  • OMIM: 241410
  • UMLS: C1855840
  • MeSH: -
  • GARD: 411
  • MedDRA: -
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