Orphanet: Búsqueda de una enfermedad

Búsqueda de un gen

AGRN - agrin

Sinónimos : AGRIN
Símbolos y nombres anteriores : agrin proteoglycan
Tipo : Gen con proteína conocida
Localización cromosómica : 1p36.33
OMIM: 103320
HGNC: 329
UniProtKB: O00468
Genatlas: AGRN
GenCC: AGRN
Ensembl: ENSG00000188157
IUPHAR-DB: -
Reactome: O00468
LOVD: AGRN

Listado de enfermedades

Mutaciones germinales causantes de enfermedad en Síndromes miasténicos congénitos postsinápticos ORPHA:98913
Mutaciones germinales causantes de enfermedad en Síndromes miasténicos congénitos presinápticos ORPHA:98914

: Verificado

Información adicional

Recursos centrados en el paciente para este gen

Test diagnósticos (38)

Investigación para este gen

Servicios sociales especializados

Directorio de Eurordis

Toda la información y documentos presentes en este portal tienen como único propósito el de informar. No pretenden de ningún modo sustituir el cuidado y asesoramiento de un médico especialista. Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento

Orphanet forma parte de la 'Gene Curation Coalition', una iniciativa global para la armonización de recursos a nivel genético