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Trisomía 9p

Definición de la enfermedad

La trisomía 9p es una anomalía cromosómica poco frecuente, resultante de una trisomía parcial o completa del brazo corto del cromosoma 9. Presenta gran variabilidad fenotípica, caracterizada típicamente por discapacidad intelectual, dismorfia craneofacial (p. ej., microcefalia, fontanela anterior amplia, hipertelorismo, estrabismo, fisuras palpebrales inclinadas hacia abajo, orejas malformadas de implantación baja y protuberantes, nariz bulbosa, macrostomía, comisuras de la boca hacia abajo, micrognatia), anomalías digitales (braquidactilia y clinodactilia) y baja estatura. Los afectados presentan, con menos frecuencia, cardiopatía y malformaciones renales, esqueléticas y del sistema nervioso central.

ORPHA:236

Nivel de clasificación: Trastorno
  • Sinónimos:
    • Dupliación 9p
    • Duplicación del brazo corto del cromosoma 9
    • Trisomía del brazo corto del cromosoma 9
  • Prevalencia: <1 / 1 000 000
  • Herencia: -
  • Edad de inicio o aparición: Prenatal, Neonatal
  • CIE-10: Q92.2
  • ICD-11: LD41.81
  • OMIM: -
  • UMLS: C0265428
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -
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