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Síndrome lacrimo-aurículo-dento-digital

Definición de la enfermedad

Es un síndrome dismórfico/ con anomalías congénitas múltiples, de origen genético y poco frecuente, caracterizado por hipoplasia, aplasia o atresia del sistema lagrimal, anomalías del oído con pérdida auditiva neurosensorial o mixta, hipoplasia, aplasia o atresia de las glándulas salivales, anomalías dentales y malformaciones de los dedos. Los pacientes presentan obstrucción de los conductos lagrimales nasales que puede provocar epífora, y conjuntivitis crónica por alacrimia. La aplasia o hipoplasia de las glándulas salivales provoca sequedad en la boca y la aparición temprana de caries dentales graves. La afectación dental incluye una erupción dental tardía, incisivos laterales maxilares pequeños y en forma de clavija y displasia leve del esmalte. Las características digitales son variables e incluyen clinodactilia del quinto dedo de la mano, duplicación de la falange distal del pulgar, pulgar trifalángico y/o sindactilia. También se ha descrito la asociación de aplasia radial unilateral y sinostosis radio-cubital.

ORPHA:2363

Nivel de clasificación: Trastorno
  • Sinónimos:
    • Síndrome LADD
    • Síndrome LARD
    • Síndrome de Levy Hollister
    • Síndrome lacrimo-aurículo-radio-dental
  • Prevalencia: <1 / 1 000 000
  • Herencia: Autosómico dominate 
  • Edad de inicio o aparición: Prenatal, Neonatal
  • CIE-10: Q87.8
  • OMIM: 149730
  • UMLS: C0265269
  • MeSH: -
  • GARD: 6848
  • MedDRA: -
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