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Displasia ectodérmica hipohidrótica

Definición de la enfermedad

La displasia ectodérmica hipohidrótica (DEH) es un trastorno genético del desarrollo del ectodermo caracterizado por la malformación de estructuras ectodérmicas (piel, pelo, dientes y glándulas sudoríparas). Incluye tres subtipos casi indistinguibles clínicamente que presentan como síntoma clave una disminución de la sudoración: el síndrome de Christ-Siemens-Touraine (CST) (subtipo ligado al cromosoma X), la DEH autosómica recesiva (AR) y autosómica dominante (AD), así como un cuarto tipo poco frecuente que presenta una inmunodeficiencia asociada como síntoma clave (HED con inmunodeficiencia).

ORPHA:238468

  • Sinónimos:
    • Displasia ectodérmica anhidrótica
    • HED
  • Prevalencia: 1-9 / 100 000
  • Herencia: Autosómico dominate o Autosómico recesivo o Recesivo ligado al X 
  • Edad de inicio o aparición: Infancia, Neonatal
  • CIE-10: Q82.4
  • OMIM: 129490  224900  300291  305100  612132  614940  614941
  • UMLS: C0162359  C0406702  C1706004
  • MeSH: -
  • GARD: 76
  • MedDRA: -

Información detallada

Artículo para público en general

Artículo para profesionales

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