Orphanet: Hipercolanemia familiar
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Hipercolanemia familiar

Definición de la enfermedad

La hipercolanemia familiar es un trastorno genético muy poco frecuente que se caracteriza clínicamente por concentraciones séricas elevadas de ácidos biliares, picazón, y malabsorción de grasas. Ha sido descrita en pacientes descendientes de la Vieja Orden Amish.

ORPHA:238475

Nivel de clasificación: Trastorno
  • Sinónimos:
    • Hipercolanemia hereditaria
  • Prevalencia: <1 / 1 000 000
  • Herencia: Autosómico recesivo 
  • Edad de inicio o aparición: Infancia, Neonatal
  • CIE-10: -
  • OMIM: 607748
  • UMLS: C1843139
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -
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