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Eritrocitosis de Chuvash

Definición de la enfermedad

La eritrocitosis de Chuvash, es un trastorno de policitemia secundaria congénita, genético y poco frecuente, caracterizado por un aumento de los niveles séricos de hemoglobina, hematocrito y eritropoyetina y un valor normal de afinidad por el oxígeno, que generalmente se manifiesta con cefalea, mareo, disnea y/o plétora. Los afectados presentan un mayor riesgo de hemorragia, trombosis y muerte prematura.

ORPHA:238557

Nivel de clasificación: Trastorno
  • Sinónimos:
    • Policitemia asociada al síndrome de Von Hippel-Lindau
    • Policitemia de Chuvash
  • Prevalencia: Desconocido
  • Herencia: Autosómico recesivo 
  • Edad de inicio o aparición: Infancia, Neonatal
  • CIE-10: D75.1
  • OMIM: 263400
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -
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