Orphanet: Hiperfenilalaninemia por deficiencia de tetrahidrobiopterina
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Hiperfenilalaninemia por deficiencia de tetrahidrobiopterina

Definición de la enfermedad

Es un trastorno de inicio neonatal del metabolismo de los aminoácidos, que se caracteriza clínicamente por las manifestaciones clásicas de la fenilcetonuria (PKU) y que a pesar de la dieta y un adecuado control metabólico de la fenilalanina plasmática, desarrolla posteriomente graves síntomas neurológicos tales como microcefalia, discapacidad intelectual, hipotonía central, retraso en el desarrollo motor, espasticidad periférica y convulsiones.

ORPHA:238583

Nivel de clasificación: Trastorno
  • Sinónimos:
    • Hiperfenilalaninemia no fenilcetonúrica
    • Hiperfenilalaninemia por deficiencia de BH4
  • Prevalencia: 1-9 / 1 000 000
  • Herencia: Autosómico recesivo 
  • Edad de inicio o aparición: Neonatal, Infancia
  • CIE-10: E70.1
  • OMIM: 233910  261630  261640  264070
  • UMLS: C0751435  C0751436
  • MeSH: -
  • GARD: 7751
  • MedDRA: -
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