Orphanet: Búsqueda de una enfermedad

Búsqueda de un gen

IMPG2 - interphotoreceptor matrix proteoglycan 2

Sinónimos : IPM200, RP56, SPACRCAN
Símbolos y nombres anteriores : _
Tipo : Gen con proteína conocida
Localización cromosómica : 3q12.3
OMIM: 607056
HGNC: 18362
UniProtKB: Q9BZV3
Genatlas: IMPG2
GenCC: IMPG2
Ensembl: ENSG00000081148
IUPHAR-DB: -
Reactome: -
LOVD: IMPG2

Listado de enfermedades

Mutaciones germinales causantes de enfermedad en Distrofia foveomacular viteliforme de inicio en el adulto ORPHA:99000
Mutaciones germinales causantes de enfermedad en Retinosis pigmentaria ORPHA:791

: Verificado

Información adicional

Recursos centrados en el paciente para este gen

Test diagnósticos (59)

Investigación para este gen

Servicios sociales especializados

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