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Deficiencia de piruvato deshidrogenasa E3

Definición de la enfermedad

El déficit de piruvato deshidrogenasa E3 es un subtipo muy raro de déficit de piruvato deshidrogensas (PDHD, consulte este término) caracterizado bien por una acidosis láctica de inicio precoz y retraso en el desarrollo, una disfunción neurológica de inicio tardío o una enfermedad hepática.

ORPHA:2394

Nivel de clasificación: Subtipo de trastorno
  • Sinónimos:
    • Deficiencia de DLD
    • Deficiencia de dihidrolipoamida deshidrogenasa
    • Enfermedad de jarabe de arce con deficiencia de E3
  • Prevalencia: <1 / 1 000 000
  • Herencia: Autosómico recesivo 
  • Edad de inicio o aparición: Infancia
  • CIE-10: E74.4
  • OMIM: 246900
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: 3263
  • MedDRA: -

Información detallada

Artículo para público en general

Artículo para profesionales

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