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ABHD12 - abhydrolase domain containing 12
- Sinónimos : ABHD12A, BEM46L2, dJ965G21.2, DKFZP434P106
- Símbolos y nombres anteriores : C20orf22, chromosome 20 open reading frame 22
- Tipo : Gen con proteína conocida
- Localización cromosómica : 20p11.21
- OMIM: 613599
- HGNC: 15868
- UniProtKB: Q8N2K0
- Genatlas: ABHD12
- Ensembl: ENSG00000100997
- IUPHAR-DB: -
- Reactome: Q8N2K0
- LOVD: ABHD12
Listado de enfermedades
- Mutaciones germinales causantes de enfermedad en Síndrome de polineuropatía-pérdida auditiva-ataxia-retinosis pigmentaria-cataratas
ORPHA:171848 
: VerificadoGen incluido en un panel de genes realizado como parte de una prueba diagnóstica (consulte más abajo la sección 'Información adicional')
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