Búsqueda de una enfermedad rara
Otra(s) opcion(es) de búsqueda
Trastorno similar al síndrome de rotura de Nijmegen
Definición de la enfermedad
Es un síndrome dismórfico de múltiples anomalías congénitas, genético y poco frecuente, caracterizado por retraso del crecimiento, talla baja, retraso en el desarrollo, discapacidad intelectual, dismorfia craneofacial (incluyendo grave microcefalia, frente inclinada, ojos prominentes, cresta nasal ancha, tabique nasal hipoplásico, epicanto), inestabilidad cromosómica espontánea, hipersensibilidad celular a la radiación ionizante y síntesis de ADN radiorresistente, sin infecciones graves, inmunodeficiencia o predisposición al cáncer. Otras características adicionales descritas incluyen ligera espasticidad, ataxia leve y no progresiva, hipermetropía, nevos múltiples pigmentados, pezones ampliamente separados y clinodactilia.
ORPHA:240760
Nivel de clasificación: Trastorno- Sinónimos:
- Deficiencia de RAD50
- Microcefalia e inestabilidad cromosómica sin inmunodeficiencia
- Trastorno tipo NBS
- Prevalencia: <1 / 1 000 000
- Herencia: -
- Edad de inicio o aparición: Neonatal
- CIE-10: -
- OMIM: 613078
- UMLS: C2751318
- MeSH: -
- GARD: -
- MedDRA: -
Información adicional