x

Búsqueda de una enfermedad rara

* (*) Campo obligatorio

Otra(s) opcion(es) de búsqueda

Aportaciones

(*) Campos obligatorios

Atención

Sólo se aceptan comentarios que tratan de mejorar la calidad y la exactitud de la información de la página web de Orphanet. Para otro tipo de comentarios, utilice el apartado 'Contacte con nosotros'. Tan sólo se tratarán los comentarios escritos en español o en inglés.

Orphanet no proporciona respuestas personalizadas. Para ponerse en contacto con el equipo de Orphanet, diríjase a .

La información que nos ha proporcionado (incluyendo su dirección de correo electrónico) se almacenará en archivos .CSV que se enviarán por correo electrónico a los equipos de Orphanet. Estos correos electrónicos pueden conservarse en los buzones de correo de los equipos, en nuestros servidores de backoffice, pero no se registrarán en nuestras bases de datos (para obtener más información, consulte nuestra sección Reglamento General de Protección de Datos (GDPR), privacidad de datos y confidencialidad).

Captcha image

Trastorno similar al síndrome de rotura de Nijmegen

Definición de la enfermedad

Es un síndrome dismórfico de múltiples anomalías congénitas, genético y poco frecuente, caracterizado por retraso del crecimiento, talla baja, retraso en el desarrollo, discapacidad intelectual, dismorfia craneofacial (incluyendo grave microcefalia, frente inclinada, ojos prominentes, cresta nasal ancha, tabique nasal hipoplásico, epicanto), inestabilidad cromosómica espontánea, hipersensibilidad celular a la radiación ionizante y síntesis de ADN radiorresistente, sin infecciones graves, inmunodeficiencia o predisposición al cáncer. Otras características adicionales descritas incluyen ligera espasticidad, ataxia leve y no progresiva, hipermetropía, nevos múltiples pigmentados, pezones ampliamente separados y clinodactilia.

ORPHA:240760

Nivel de clasificación: Trastorno
  • Sinónimos:
    • Deficiencia de RAD50
    • Microcefalia e inestabilidad cromosómica sin inmunodeficiencia
    • Trastorno tipo NBS
  • Prevalencia: <1 / 1 000 000
  • Herencia: -
  • Edad de inicio o aparición: Neonatal
  • CIE-10: -
  • OMIM: 613078
  • UMLS: C2751318
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -
Toda la información y documentos presentes en este portal tienen como único propósito el de informar. No pretenden de ningún modo sustituir el cuidado y asesoramiento de un médico especialista. Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento