Orphanet: Búsqueda de una enfermedad

Búsqueda de un gen

C12ORF65 - chromosome 12 open reading frame 65

Sinónimos : FLJ38663, SPG55
Símbolos y nombres anteriores : _
Tipo : Gen con proteína conocida
Localización cromosómica : 12q24.31
OMIM: 613541
HGNC: 26784
UniProtKB: Q9H3J6
Genatlas: C12orf65
Ensembl: ENSG00000130921
IUPHAR-DB: -
Reactome: -
LOVD: C12ORF65

Listado de enfermedades

Mutaciones germinales causantes de enfermedad en Deficiencia combinada de la fosforilación oxidativa tipo 7 ORPHA:254930
Mutaciones germinales causantes de enfermedad en Paraparesia espástica autosómica recesiva tipo 55 ORPHA:320375

: Verificado

Gen incluido en un panel de genes realizado como parte de una prueba diagnóstica (consulte más abajo la sección 'Información adicional')

Información adicional

Recursos centrados en el paciente para este gen

Test diagnósticos (83)

Investigación para este gen

Servicios sociales especializados

Directorio de Eurordis

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