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Síndrome de macrosomía-microftalmia-paladar hendido

Definición de la enfermedad

El síndrome de microsomía - microftalmia - paladar hendido, es un síndrome dismórfico por múltiples anomalías congénitas, genético y poco frecuente, caracterizado por macrosomía precoz, microftalmia bilateral grave y abdomen protuberante con hepatomegalia. Otras características adicionales descritas incluyen braquicefalia, fontanelas grandes, frente prominente, nariz respingona y hendidura del paladar medio. Los episodios de apnea cianótica y la infección generalizada causan la muerte en los primeros seis meses de vida. No ha habido más casos descritos en la literatura desde 1989.

ORPHA:2432

Nivel de clasificación: Trastorno
  • Sinónimos:
    • Síndrome de Teebi-Al Saleh-Hassoon
  • Prevalencia: <1 / 1 000 000
  • Herencia: -
  • Edad de inicio o aparición: Prenatal, Neonatal
  • CIE-10: Q87.0
  • OMIM: 248110
  • UMLS: C1855467
  • MeSH: -
  • GARD: 177
  • MedDRA: -
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