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La discinesia ciliar primaria (DCP) tiene una incidencia estimada de 1/15.000 - 1/30.000 nacidos vivos, aunque probablemente esté subestimada. La prevalencia es difícil de determinar.

Los individuos afectados desarrollan signos de DCP al nacer o en los primeros meses de vida. Sin embargo, debido a los desafíos diagnósticos, algunos casos de DCP no son diagnosticados hasta la edad adulta. La mayoría de los recién nacidos a término presenta dificultad respiratoria con taquipnea (síndrome de distrés respiratorio agudo infantil) y por lo general requiere oxígeno suplementario durante días e incluso semanas. Los hallazgos habituales en lactantes y niños incluyen rinitis y tos productiva diarias durante todo el año, que ocurre poco después del nacimiento con infecciones bacterianas recurrentes o crónicas de las vías respiratorias inferiores. La otitis media crónica es frecuente, en ocasiones con pérdida auditiva temporal o permanente y trastornos del desarrollo del habla. La mayoría de los afectados presenta sinusitis recurrente. La bronquiectasia se desarrolla de una manera dependiente de la edad y es casi universal en adultos. En raras ocasiones, se ha notificado la presencia de pectus excavatum y escoliosis (5-10%), así como de acropaquias. La gran mayoría de varones con DCP son infértiles debido a la dismotilidad de los espermatozoides, aunque algunos presentan motilidad espermática normal. Además, se ha descrito una reducción de la fertilidad o un historial de embarazos ectópicos en mujeres afectadas. Un 40-50% de los individuos afectados presenta situs inversus totalis, una inversión de la imagen especular de todos los órganos viscerales, que se conoce como síndrome de Kartagener. La heterotaxia (discordancia de los patrones derecho e izquierdo de estructuras normalmente asimétricas) está presente en al menos el 12% de los casos, y un subconjunto de ellos está afectado por una cardiopatía congénita estructural. Por último, se ha descrito una asociación muy infrecuente de DCP ligada al cromosoma X con retinosis pigmentaria o discapacidad intelectual.

La enfermedad pulmonar en la DCP se relaciona con defectos en los mecanismos de defensa pulmonar debido a una alteración en la estructura y función ciliar que condiciona un aclaramiento mucociliar defectuoso. Se han encontrado mutaciones causales en alrededor de 46 genes diferentes en el genoma completo. Algunos de éstos incluyen DNAH5, CCDC39, DNAI1, CCDC40, DNAH11, ZMYND10, CCDC103, CCDC151 y ARMC4. Sin embargo, un tercio de los pacientes diagnosticados no presenta mutaciones en estos genes.

El diagnóstico se basa en la clínica característica Los métodos incluyen pruebas de genética molecular que identifican variantes patogénicas bialélicas (o hemicigóticas en varones para genes ligados al cromosoma X, o monoalélicas para rasgos autosómicos dominantes) en uno de los genes causantes, así como microscopía electrónica de transmisión que identifica defectos específicos de la ultraestructura ciliar en biopsias. Otras pruebas complementarias incluyen la medición de óxido nítrico nasal en las vías respiratorias superiores (en pacientes a partir de los 5 años de edad) que tiende a ser baja en la DCP, después de haber descartado la fibrosis quística; videomicroscopía de alta velocidad para evaluar la forma de onda de los cilios y la frecuencia de batido; tinción inmunofluorescente para estudiar la estructura ciliar; y análisis de aclaramiento mucociliar para valorar el grado de afectación.

El principal diagnóstico diferencial incluye la fibrosis quística, los síndromes de inmunodeficiencia y el reflujo gastroesofágico. Además, se ha observado DCP en pacientes con el síndrome de Cri du chat, debido al locus común en el cromosoma 5p. La deleción segmentaria del cromosoma 5p en el síndrome de Cri du chat generalmente incluye el gen DNAH5 asociado a la DCP y la variante patogénica en el alelo restante de DNAH5 resulta en DCP.

El diagnóstico prenatal es factible si se conocen las mutaciones causantes de la enfermedad en la familia.

La DCP se hereda de manera autosómica recesiva. En algunos casos también se ha descrito la herencia autosómica dominante o ligada al cromosoma X. Se deberá proporcionar asesoramiento genético a las familias afectadas.

Los puntos claves en el seguimiento y tratamiento de la enfermedad son los controles clinicos cadenciales, el uso de fármacos para favorecer el aclaramiento mucociliar, la antibioterapia precoz y el cumplimiento del calendario vacunal. La enfermedad sinusal puede ser tratada con esteroides y lavado nasales. Los pólipos pueden requerir tratamiento quirúrgico. Se deberá ofrecer una evaluación audiológica, audífonos y asistencia en la comunicación cuando sea necesario. Los pacientes con enfermedad pulmonar en etapa terminal son candidatos a trasplante pulmonar

El pronóstico depende del diagnóstico temprano y del tratamiento adecuado. Es probable que la esperanza de vida resulte ligeramente afectada, aunque actualmente no se dispone de estimaciones cuantitativas.