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Síndrome de Nager

Definición de la enfermedad

El síndrome de Nager, también llamado disostosis acrofacial de Nager (NAFD) es un síndrome de malformaciones congénitas caracterizado por disostosis mandibulofacial (hipoplasia malar, micrognatia, malformaciones del oído externo) y defectos preaxiales de las extremidades variables.

ORPHA:245

Nivel de clasificación: Trastorno
  • Sinónimos:
    • Acrodisostosis preaxial
    • Disostosis acrofacial de Nager
    • Disostosis mandibulofacial con anomalías de las extremidades preaxiales
    • NAFD
  • Prevalencia: Desconocido
  • Herencia: Autosómico dominate o Autosómico recesivo o No aplicable 
  • Edad de inicio o aparición: Neonatal, Prenatal
  • CIE-10: Q75.4
  • OMIM: 154400
  • UMLS: C0265245
  • MeSH: C538184
  • GARD: 498
  • MedDRA: -

Información detallada

Artículo para profesionales

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