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Ataxia esporádica de inicio en el adulto de etiología desconocida

Definición de la enfermedad

Es una forma poco frecuente de ataxia degenerativa no hereditaria caracterizada por un síndrome cerebeloso de progresión lenta (con ataxia postural y de marcha, dismetría de miembros superiores y temblor de intención, habla atáxica y anomalías oculomotoras), presentándose en la edad adulta (alrededor de los 50 años de edad). También se ha descrito síntomas extracerebelosos (como disminución de la sensibilidad vibratoria y ausencia o disminución de reflejos aquíleos), polineuropatía y disfunción autonómica leve. En casos excepcionales, se ha descrito un leve deterioro cognitivo.

ORPHA:247234

Nivel de clasificación: Trastorno
  • Sinónimos:
    • Ataxia cerebelosa idiopática de inicio tardío
    • SAOA
  • Prevalencia: 1-9 / 100 000
  • Herencia: No aplicable 
  • Edad de inicio o aparición: Edad adulta, Senectud
  • CIE-10: G31.8
  • OMIM: -
  • UMLS: C4518339
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

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