Orphanet: Hipofosfatasia del lactante
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Hipofosfatasia del lactante

Definición de la enfermedad

Es una forma grave de hipofosfatasia muy poco frecuente caracterizada por raquitismo infantil sin elevación de la actividad de la fosfatasa alcalina sérica (ALP) y una amplia gama de manifestaciones clínicas debido a la hipomineralización.

ORPHA:247651

Nivel de clasificación: Subtipo de trastorno
  • Sinónimos:
    • Enfermedad de Rathburn infantil
    • Fosfoetanolaminuria infantil
  • Prevalencia: Desconocido
  • Herencia: Autosómico recesivo 
  • Edad de inicio o aparición: Infancia, Neonatal
  • CIE-10: E83.3
  • OMIM: 241500
  • UMLS: C0268412
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

Información detallada

Artículo para público en general

Artículo para profesionales

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