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Síndrome de megalocórnea - discapacidad intelectual

Definición de la enfermedad

El síndrome de megalocórnea-discapacidad intelectual es un síndrome poco frecuente de discapacidad intelectual caracterizado más comúnmente por megalocórnea, hipotonía congénita, grados variables de discapacidad intelectual, retraso psicomotor/del desarrollo, crisis y rasgos faciales dismórficos leves (incluyendo cara redondeada, abombamiento frontal, inclinación antimongoloide de los ojos, pliegues epicánticos, orejas grandes de implantación baja, base nasal ancha, fosas nasales antevertidas y labio superior alargado). Se ha descrito variabilidad clínica inter- e intrafamiliar.

ORPHA:2479

  • Sinónimos:
    • Síndrome MMR
    • Síndrome de Neuhäuser
  • Prevalencia: -
  • Herencia: -
  • Edad de inicio o aparición: Neonatal, Infancia
  • CIE-10: Q87.8
  • OMIM: 249310
  • UMLS: C0796086
  • MeSH: -
  • GARD: 3448
  • MedDRA: -
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