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Síndrome FATCO

Definición de la enfermedad

Es un síndrome poco frecuente de origen genético por malformación congénita de las extremidades caracterizado por aplasia / hipoplasia fibular uni- o bilateral, campomelia de tibia y oligosindactilia de las extremidades inferiores que afecta a los rayos laterales. También se pueden asociar oligosindactilia de las extremidades superiores y labio leporino / paladar hendido.

ORPHA:2492

Nivel de clasificación: Trastorno
  • Sinónimos:
    • Síndrome de Hecht-Scott
    • Síndrome de aplasia fibular-campomelia tibial-oligosindactilia
    • Síndrome de defecto transversal en las extremidades-anomalía cardíaca
  • Prevalencia: <1 / 1 000 000
  • Herencia: -
  • Edad de inicio o aparición: Neonatal, Prenatal
  • CIE-10: Q87.2
  • OMIM: -
  • UMLS: C2931047
  • MeSH: -
  • GARD: 2622
  • MedDRA: -
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