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La prevalencia e incidencia exactas son desconocidas. Los varones se ven ligeramente más afectados por la EM que las mujeres.

La edad habitual de inicio está entre los 30 y 60 años (media de 55 años), aunque se han descrito casos en la infancia. La variante infantil a menudo implica un inicio repentino y una regresión espontánea. En adultos, el inicio es a menudo insidioso con un amplio espectro de manifestaciones clínicas. Los pacientes afectados generalmente presentan dolor abdominal, vómitos y nauseas. A menudo se observa edema de los tejidos periféricos. Otros síntomas incluyen la astenia, la anorexia y la pérdida de peso. Algunos individuos con la EM únicamente están levemente afectados o son asintomáticos. La pérdida de proteínas en el tracto gastrointestinal conduce a hipoalbuminemia y edema periférico. También se ha descrito ulceración mucosa que puede producir un sangrado gastrointestinal. El curso de la enfermedad tiende a ser progresivo, evolucionando a adenocarcinoma gástrico en un 2-15% de los casos. Las complicaciones incluyen infecciones graves o recurrentes y tromboembolia vascular.

La etiología es aún desconocida pero se sospecha que es adquirida y que conlleva una señalización incrementada del receptor del factor de crecimiento epidérmico (EGFR) en la mucosa gástrica, con una sobreproducción local del factor transformador de crecimiento alfa (TGF-alfa). En niños, algunos casos de la EM se han asociado con citomegalovirus (CMV) y en adultos con Helicobacter pylori; sin embargo, el posible papel de estos agentes infecciosos todavía está por elucidar. Los raros casos familiares apuntan a un posible componente genético. El mecanismo o mecanismos que subyacen a la carcinogénesis en la EM siguen siendo desconocidos.

La EM se sospecha en base a un conjunto de signos clínicos y síntomas, pero no hay criterios diagnósticos formales. El diagnóstico requiere una exploración mediante gastroscopia (que muestra pliegues gástricos gigantes que afectan al cuerpo gástrico) con biopsia, preferiblemente de todo el espesor de la mucosa gástrica, que revela rasgos histológicos característicos (hiperplasia foveolar extensa con aspecto de ''sacacorchos'' sin distorsión de la arquitectura general, disminución o ausencia de células parietales, inflamación crónica variable con agrupaciones diseminadas de eosinófilos, y bandas dispersas de músculo liso entre las glándulas mucosas). Por lo general, la secreción de ácido gástrico está marcadamente reducida o ausente, mientras que la secreción mucosa gástrica está incrementada. Los niveles de gastrina sérica se mantienen relativamente normales.

El diagnóstico diferencial incluye el síndrome de Zollinger-Ellison (consulte este término), la gastropatía hipertrófica hipersecretora, la gastritis hipertrófica linfocítica, la neoplasia infiltrante, los pólipos, y los síndromes de poliposis (por ejemplo, el síndrome de poliposis juvenil, el síndrome de Peutz-Jeghers, y el adenocarcinoma gástrico y poliposis proximal del estómago).

La EM es una gastropatía adquirida aunque en unas pocas familias se ha sugerido una predisposición genética con herencia autosómica dominante.

No hay un tratamiento específico recomendado. En algunos pacientes, éste puede estar limitado a cuidados paliativos con una dieta de un elevado contenido proteico. Se han obtenido resultados contradictorios con los fármacos anticolinérgicos, la terapia de supresión ácida, el tratamiento contra la infección por CMV en niños y la erradicación de H. pilory en adultos. El tratamiento con cetuximab, un anticuerpo monoclonal neutralizante de EGFR, se ha ensayado con éxito. Cuando hay sospecha de una transformación maligna o en los casos graves, se puede requerir una gastrectomía parcial o total. Aunque no hay una recomendación oficial, se puede proponer una revisión endoscópica cada 1-3 años.

La EM tiende a ser un trastorno progresivo. La mayoría de los pacientes requiere en última instancia una gastrectomía, ya sea debido al empeoramiento de los síntomas o al riesgo de desarrollar cáncer gástrico. El riesgo de transformación maligna no está bien caracterizado.