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Su prevalencia es desconocida y se han descrito menos de 40 casos hasta el momento.

Los primeros signos de la MC ocurren durante la primera década de vida. En general, los osteocondromas se producen en manos y pies, a nivel de los dedos principalmente, y los encondromas afectan a las crestas iliacas y a las metáfisis de los huesos largos. Los osteocondromas son pequeños y salientes a nivel de las placas de crecimiento adyacentes. La MC no provoca acortamiento o arqueamiento de los huesos largos, deformidad de las articulaciones o subluxación. Las lesiones reducen su tamaño o desaparecen espontáneamente.

En diversas familias se han asociado a la enfermedad mutaciones de pérdida de función, incluyendo deleciones, mutaciones sin sentido y mutaciones en el sitio de empalme en el gen PTPN11 (12q24).

El diagnóstico se basa en los signos clínicos, los hallazgos radiográficos y la historia familiar. Las características radiográficas son osteocondromas en las metáfisis de los huesos tubulares cortos (manos y pies), salientes a nivel de las articulaciones, que coexisten con encondromas.

El diagnóstico diferencial debe incluir los osteocondromas múltiples hereditarios (OM, consulte este término), en los que los huesos largos están predominantemente afectados y las lesiones se alejan de las articulaciones y de las placas de crecimiento, lo que puede dar como resultado el acortamiento o deformidad de los huesos afectados. Otras enfermedades a considerar incluyen la enfermedad de Ollier no hereditaria y el síndrome de Maffucci (en la que los encondromas múltiples se encuentran en la médula del hueso con predominancia unilateral), y displasia epifisaria hemimélica (DEH; caracterizada por un sobrecrecimiento cartilaginoso principalmente localizado en las extremidades inferiores de un lado del cuerpo) (consulte estos términos).

El diagnóstico prenatal es técnicamente realizable.

El modo de transmisión de la MC es autosómico dominante. Puede proponerse asesoramiento genético a los pacientes y a sus familiares.

Puede considerarse la intervención quirúrgica para eliminar los osteocondromas en casos de un mal alineamiento grave de dedos de manos y pies. Hasta ahora no se han detectado casos de transformación neoplásica.

El curso clínico es impredecible ya que puede darse un crecimiento simultáneo de algunas de las lesiones y regresión de otras. Puede darse una parálisis nerviosa o complicaciones vasculares (necrosis vascular de la cabeza del fémur; consulte este término).