Orphanet: Síndrome de anemia falciforme beta talasemia
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Síndrome de anemia falciforme-beta-talasemia

Definición de la enfermedad

Es una hemoglobinopatía genética y poco frecuente que afecta a los glóbulos rojos, tanto en la producción de hemoglobina anómala, como en la disminución de la síntesis de cadenas de beta globina. Los hallazgos clínicos dependen de la producción residual de cadenas de beta globina y son similares a las manifestaciones clínicas de la anemia falciforme, incluyendo anemia, oclusión vascular y sus complicaciones, episodios agudos de dolor, síndrome torácico agudo, hipertensión pulmonar, sepsis, lesión cerebral isquémica, crisis de secuestro esplénico y esplenomegalia.

ORPHA:251359

Nivel de clasificación: Trastorno
  • Sinónimos:
    • HbS-beta-talasemia
  • Prevalencia: Desconocido
  • Herencia: Autosómico recesivo 
  • Edad de inicio o aparición: Cualquier edad
  • CIE-10: D57.2
  • OMIM: -
  • UMLS: C0221019  C0857812
  • MeSH: -
  • GARD: 10333  10819
  • MedDRA: 10040655  10055579

Información detallada

Artículo para público en general

Artículo para profesionales

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