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Deficiencia combinada de la fosforilación oxidativa tipo 7

Definición de la enfermedad

La deficiencia combinada de la fosforilación oxidativa tipo 7 es una enfermedad mitocondrial poco frecuente debida a un defecto en la síntesis de proteínas mitocondriales caracterizado por un fenotipo variable que incluye un inicio en la lactancia o infancia temprana de falta de crecimiento y regresión psicomotriz (después de un desarrollo inicial normal), así como manifestaciones oculares (tales como ptosis, nistagmo, atrofia óptica, oftalmoplejía y visión reducida). Otras manifestaciones adicionales incluyen paresia bulbar con debilidad facial, hipotonía, dificultad para masticar, disfagia, leve disartria, ataxia, atrofia muscular generalizada y arreflexia. Es una enfermedad de progresión relativamente lenta con individuos afectados que a menudo sobreviven hasta la tercera década de vida.

ORPHA:254930

  • Sinónimos:
    • COXPD grave asociada a C12ORF65
    • COXPD7
    • Deficiencia combinada de la fosforilación oxidativa grave asociada a C12ORF65
  • Prevalencia: <1 / 1 000 000
  • Herencia: Autosómico recesivo 
  • Edad de inicio o aparición: Infancia
  • CIE-10: G31.8
  • OMIM: 613559
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

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