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Microesferofaquia - displasia metafisaria
Definición de la enfermedad
La microesferofaquia-displasia metafisaria es un síndrome muy raro que asocia displasia ósea con enanismo micromélico y defectos oculares.
ORPHA:2551
Resumen
Epidemiología
Ha sido identificada en un padre y su hijo.
Descripción clínica
La displasia ósea se caracteriza por un engrosamiento de la diáfisis de los huesos largos, deformaciones metafisarias e irregularidades epifisarias. Los defectos oculares consisten en miopía, microesferofaquia, coloboma y luxación del cristalino, y desprendimiento de retina. Los pacientes afectados tienen un desarrollo mental normal.
Consejo genético
Lo más probable es que la afección sea hereditaria, transmitida como un rasgo autosómico dominante.
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