Búsqueda de una enfermedad rara
Otra(s) opcion(es) de búsqueda
Microesferofaquia - displasia metafisaria
Definición de la enfermedad
La microesferofaquia-displasia metafisaria es un síndrome muy raro que asocia displasia ósea con enanismo micromélico y defectos oculares.
ORPHA:2551
Nivel de clasificación: TrastornoResumen
Epidemiología
Ha sido identificada en un padre y su hijo.
Descripción clínica
La displasia ósea se caracteriza por un engrosamiento de la diáfisis de los huesos largos, deformaciones metafisarias e irregularidades epifisarias. Los defectos oculares consisten en miopía, microesferofaquia, coloboma y luxación del cristalino, y desprendimiento de retina. Los pacientes afectados tienen un desarrollo mental normal.
Consejo genético
Lo más probable es que la afección sea hereditaria, transmitida como un rasgo autosómico dominante.
Información adicional
Más información sobre esta enfermedad
Recursos sanitarios para esta enfermedad
Investigación sobre esta enfermedad
Servicios sociales especializados
Toda la información y documentos presentes en este portal tienen como único propósito el de informar. No pretenden de ningún modo sustituir el cuidado y asesoramiento de un médico especialista. Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento