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Síndrome de Leigh asociado al ADN mitocondrial

Definición de la enfermedad

El síndrome de Leigh de herencia materna es un subtipo poco frecuente del síndrome de Leigh (consulte este término), clínicamente caracterizado por encefalopatía, acidosis láctica, convulsiones, miocardiopatía, trastornos respiratorios y retraso en el desarrollo, con aparición en la infancia o la niñez temprana. Está causado por mutaciones en el ADN mitocondrial heredadas por vía materna.

ORPHA:255210

Nivel de clasificación: Trastorno
  • Sinónimos:
    • Encefalopatía necrotizante subaguda infantil de herencia materna
    • Enfermedad de Leigh de herencia materna
    • MILS
    • Síndrome de Leigh asociado al ADNmt
  • Prevalencia: Desconocido
  • Herencia: Herencia mitocondrial 
  • Edad de inicio o aparición: Infancia, Lactancia
  • CIE-10: E88.8
  • CIE-11: 8C73.Y
  • OMIM: 256000
  • UMLS: C2931092
  • MeSH: -
  • GARD: 3671
  • MedDRA: -

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