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Distonía generalizada de las extremidades de inicio temprano

Definición de la enfermedad

Es un trastorno poco frecuente del movimiento caracterizado por posturas o contracciones musculares involuntarias, repetitivas y sostenidas, que comienza típicamente en una sola extremidad y en la mayoría de los individuos afectos se extiende progresivamente hasta afectar al resto de las extremidades y al tronco respetando, por lo general, la región craneal y cervical.

ORPHA:256

Nivel de clasificación: Trastorno
  • Sinónimos:
    • Distonía aislada de inicio temprano
    • Distonía de Oppenheim
    • Distonía de torsión de inicio temprano
    • Distonía de torsión generalizada de inicio temprano
    • Distonía de torsión idiopática
    • Distonía muscular deformante
    • Distonía primaria de inicio temprano
  • Prevalencia: 1-9 / 1 000 000
  • Herencia: Autosómico dominate 
  • Edad de inicio o aparición: Adolescencia, Infancia, La edad adulta
  • CIE-10: G24.1
  • OMIM: 128100  602554
  • UMLS: C0013423  C1851945  C3888090
  • MeSH: -
  • GARD: 2027
  • MedDRA: -

Información detallada

Artículo para profesionales

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