Orphanet: Acidemia metilmalónica con homocistinuria
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Acidemia metilmalónica con homocistinuria

Definición de la enfermedad

Es un error congénito del metabolismo de la vitamina B12 (cobalamina) caracterizado por anemia megaloblástica, letargo, retraso del crecimiento y del desarrollo, discapacidad intelectual, y convulsiones. Existen 4 grupos de complementación por defectos de la cobalamina (cblC, cblD, cblF y cblJ), asociados a la acidemia metilmalónica - homocistinuria (acidemia metilmalónica con homocistinuria cblC, cblD, cblF y cblJ).

ORPHA:26

Nivel de clasificación: Trastorno
  • Sinónimos:
    • Aciduria metilmalónica con homocistinuria
    • Defecto combinado en la síntesis de adenosilcobalamina y metilcobalamina
  • Prevalencia: Desconocido
  • Herencia: Autosómico recesivo o Recesivo ligado al X 
  • Edad de inicio o aparición: Cualquier edad
  • CIE-10: E71.1
  • OMIM: 277380  277400  277410  614857
  • UMLS: C1848561
  • MeSH: C537359
  • GARD: 3579
  • MedDRA: -
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