Orphanet: Búsqueda de una enfermedad
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Búsqueda de un gen

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COLEC11 - collectin subfamily member 11

  • Sinónimos : CL-K1, Collectin K1, MGC3279
  • Símbolos y nombres anteriores : _
  • Tipo : Gen con proteína conocida
  • Localización cromosómica : 2p25.3
  • OMIM: 612502
  • HGNC: 17213
  • UniProtKB: Q9BWP8
  • Genatlas: COLEC11
  • Ensembl: ENSG00000118004
  • IUPHAR-DB: -
  • Reactome: Q9BWP8
  • LOVD: COLEC11

Listado de enfermedades

  • Mutaciones germinales causantes de enfermedad (pérdida de función) en Síndrome 3MC ORPHA:293843
  : Verificado

Gen incluido en un panel de genes realizado como parte de una prueba diagnóstica (consulte más abajo la sección 'Información adicional')


Información adicional

Recursos sanitarios para este gen

Servicios sociales especializados

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