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Cáncer gástrico difuso hereditario
Definición de la enfermedad
Es un tumor epitelial poco frecuente del estómago caracterizado por el desarrollo de cáncer gástrico difuso (células en anillo de sello) a una edad joven, asociado a mutaciones heterocigotas de la línea germinal en los genes CDH1, MAP3K6 y CTNNA1. En las primeras etapas se presenta con síntomas inespecíficos y vagos; en etapas avanzadas puede causar náuseas y vómitos, disfagia, pérdida de apetito, masa abdominal o pérdida de peso. Las mujeres también presentan un mayor riesgo de cáncer de mama lobular.
ORPHA:26106
Nivel de clasificación: Trastorno- Sinónimos:
- Adenocarcinoma gástrico difuso hereditario
- Cáncer de estómago difuso familiar
- Cáncer de estómago difuso hereditario
- Cáncer gástrico difuso familiar
- FDGC
- HDGC
- Prevalencia: Desconocido
- Herencia: Autosómico dominate
- Edad de inicio o aparición: La edad adulta
- CIE-10: C16.9
- OMIM: 137215
- UMLS: C1708349
- MeSH: -
- GARD: 10900
- MedDRA: -
Información detallada
Artículo para público en general
Artículo para profesionales
- Artículo de revisión
- English (2009)
- Italiano (2009)
- Guías para la práctica clínica
- Français (2011)
- Deutsch (2012)
- Guía para el test genético
- Français (2019, pdf)
- English (2013)
- Artículos de revisión de genética clínica
- English (2018)
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