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Monosomía 9p

Definición de la enfermedad

Es una anomalía cromosómica poco frecuente caracterizada por retraso del desarrollo psicomotor, dismorfia facial (trigonocefalia, hipoplasia del tercio medio facial, fisuras palpebrales inclinadas hacia arriba, orejas pequeñas displásicas, puente nasal plano con fosas nasales antevertidas y surco nasolabial largo, micrognatia, atresia coanal, cuello corto), arteria umbilical única, onfalocele, hernia inguinal o umbilical, anomalías genitales (hipospadia, criptorquidia), hipotonía muscular y escoliosis.

ORPHA:261112

Nivel de clasificación: Trastorno
  • Sinónimos:
    • Síndrome 9p-
    • Síndrome de Alfi
    • Síndrome de deleción 9p
  • Prevalencia: -
  • Herencia: -
  • Edad de inicio o aparición: Prenatal, Neonatal
  • CIE-10: Q93.5
  • OMIM: 158170
  • UMLS: C0265425  C0795830
  • MeSH: -
  • GARD: 3773
  • MedDRA: -

Información detallada

Artículo para público en general

Artículo para profesionales

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