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Monosomía 9p
Definición de la enfermedad
Es una anomalía cromosómica poco frecuente caracterizada por retraso del desarrollo psicomotor, dismorfia facial (trigonocefalia, hipoplasia del tercio medio facial, fisuras palpebrales inclinadas hacia arriba, orejas pequeñas displásicas, puente nasal plano con fosas nasales antevertidas y surco nasolabial largo, micrognatia, atresia coanal, cuello corto), arteria umbilical única, onfalocele, hernia inguinal o umbilical, anomalías genitales (hipospadia, criptorquidia), hipotonía muscular y escoliosis.
ORPHA:261112
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