Orphanet: Síndrome de microdeleción proximal 16p11.2
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Síndrome de microdeleción proximal 16p11.2

Definición de la enfermedad

El síndrome de microdeleción 16p11.2 proximal es una anomalía cromosómica caracterizada por un retraso en el desarrollo y el lenguaje, discapacidad intelectual leve, discapacidad social (trastornos del espectro autista), rasgos dismórficos leves y predisposición a la obesidad.

ORPHA:261197

Nivel de clasificación: Trastorno
  • Sinónimos:
    • Del(16)(p11.2) proximal
    • Monosomía proximal 16p11.2
  • Prevalencia: 1-5 / 10 000
  • Herencia: Autosómico dominate o No aplicable 
  • Edad de inicio o aparición: Infancia
  • CIE-10: Q93.5
  • OMIM: 611913
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: 10740
  • MedDRA: -

Información detallada

Artículo para profesionales

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