Orphanet: Síndrome de microdeleción 17q12

(*) Campos obligatorios

Usted es (*)

Si ha seleccionado la categoría 'Otro', por favor especifique qué tipo de usuario es usted *

Correo electrónico *

Tema de su comentario *

Datos epidemiológicos

Resumen y textos relacionados

Genes relacionados

Signos clínicos

Nomenclatura y/o codificación

Especifique el idioma en el que escribirá su mensaje *

Su mensaje *

(3000 caracteres)

Atención

Sólo se aceptan comentarios que tratan de mejorar la calidad y la exactitud de la información de la página web de Orphanet. Para otro tipo de comentarios, utilice el apartado 'Contacte con nosotros'. Tan sólo se tratarán los comentarios escritos en español o en inglés.

Orphanet no proporciona respuestas personalizadas. Para ponerse en contacto con el equipo de Orphanet, diríjase a .

La información que nos ha proporcionado (incluyendo su dirección de correo electrónico) se almacenará en archivos .CSV que se enviarán por correo electrónico a los equipos de Orphanet. Estos correos electrónicos pueden conservarse en los buzones de correo de los equipos, en nuestros servidores de backoffice, pero no se registrarán en nuestras bases de datos (para obtener más información, consulte nuestra sección Reglamento General de Protección de Datos (GDPR), privacidad de datos y confidencialidad).

Marque esta casilla si desea recibir una copia de su mensaje

Por favor, copie el texto siguiente: *

Definición de la enfermedad

El síndrome de microdeleción 17q12 es un síndrome poco frecuente de anomalías cromosómicas resultante de la deleción parcial del brazo largo del cromosoma 17 caracterizado por enfermedad quística renal, diabetes del adulto de inicio juvenil tipo 5, trastornos del neurodesarrollo, tales como trastorno cognitivo, retraso del desarrollo (particularmente del habla), rasgos autistas y trastornos del espectro autista. También se ha descrito aplasia de Müller en mujeres, macrocefalia, rasgos faciales dismórficos leves (frente alta, ojos hundidos y mejillas llenas) e hipercalcemia transitoria.

Portal de información de enfermedades raras y medicamentos huérfanos

Búsqueda de una enfermedad rara

Otra(s) opcion(es) de búsqueda

Tema de su comentario *

Su mensaje *

Atención

Síndrome de microdeleción 17q12

ORPHA:261265

Artículo para público en general

Artículo para profesionales

Más información sobre esta enfermedad

Recursos centrados en el paciente para esta enfermedad

Investigación sobre esta enfermedad

Servicios sociales especializados