Orphanet: Trisomía 17p
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Trisomía 17p

Definición de la enfermedad

La trisomía 17p es una anomalía cromosómica rara, resultado de la duplicación del brazo corto del cromosoma 17 y caracterizada por un retraso en el crecimiento pre- y post-natal, retraso en el desarrollo, hipotonía, anomalías digitales, defectos cardíacos congénitos, y rasgos faciales distinctivos.

ORPHA:261290

Nivel de clasificación: Trastorno
  • Sinónimos:
    • Dup(17p)
  • Prevalencia: Desconocido
  • Herencia: No aplicable o Desconocido 
  • Edad de inicio o aparición: Infancia, Neonatal
  • CIE-10: Q92.2
  • OMIM: -
  • UMLS: C0795865
  • MeSH: -
  • GARD: 5318
  • MedDRA: -

Información detallada

Artículo para profesionales

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