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Síndrome de microdeleción 20p12.3
Definición de la enfermedad
El síndrome de microdeleción 20p12.3 es un síndrome descrito recientemente que se caracteriza por un síndrome de Wolff-Parkinson-White (consulte este término), un retraso del desarrollo variable y un dismorfismo facial.
ORPHA:261295
Nivel de clasificación: Trastorno- Sinónimos:
- Del(20)(p12.3)
- Monosomía 20p12.3
- Prevalencia: <1 / 1 000 000
- Herencia: No aplicable o Desconocido
- Edad de inicio o aparición: Infancia, Neonatal
- CIE-10: Q93.5
- OMIM: -
- UMLS: -
- MeSH: -
- GARD: 12492
- MedDRA: -
Resumen
Epidemiología
Ha sido caracterizado clínica y molecularmente en 3 pacientes.
Descripción clínica
Los rasgos dismórficos incluyen: macrocefalia, hipertelorismo, fisuras palpebrales inclinadas hacia abajo y microstomía.
Etiología
El síndrome está causado por una deleción intersticial que abarca 20p12.3.
Métodos diagnósticos
A excepción de un caso, todas estas deleciones se produjeron de novo y fueron caracterizadas mediante microarrays de hibridación genómica comparada (CGH) e hibridación fluorescente in situ (FISH). Poseen un tamaño variable en el que la región más pequeña de solapamiento incluye un solo gen, BMP2, el cual es un buen candidato para explicar el fenotipo del síndrome Wolff-Parkinson-White.
Información adicional