Orphanet: Síndrome de microdeleción 21q22.11q22.12

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Definición de la enfermedad

Es un síndrome de anomalías cromosómicas, genético y poco frecuente, resultante de una deleción parcial del brazo largo del cromosoma 21, caracterizado por retraso del crecimiento pre- y posnatal, talla baja, discapacidad intelectual, retraso del desarrollo con trastorno grave del lenguaje, trombocitopenia y dismorfia craneofacial que puede incluir microcefalia, fisuras palpebrales inclinadas hacia abajo, orejas de implantación baja, nariz ancha, bermellón superior delgado y comisuras de la boca inclinadas hacia abajo. El síndrome puede asociar anomalías en la RM cerebral (tales como agenesia del cuerpo calloso), trastornos de conducta y convulsiones.

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Síndrome de microdeleción 21q22.11q22.12

ORPHA:261323

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