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Síndrome de microdeleción 2p15p16.1

Definición de la enfermedad

El síndrome de microdeleción 2p15p16.1 es un síndrome descrito recientemente caracterizado por un retraso en el desarrollo y dismorfismo facial.

ORPHA:261349

  • Sinónimos:
    • Del(2)(p15p16.1)
    • Monosomía 2p15p16.1
  • Prevalencia: <1 / 1 000 000
  • Herencia: -
  • Edad de inicio o aparición: Infancia, Neonatal
  • CIE-10: Q93.5
  • OMIM: 612513
  • UMLS: C2675875
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

Información detallada

Artículo para profesionales

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