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DPM3-CDG

Definición de la enfermedad

El trastorno congénito de la glicosilación tipo 1o (CDG-Io) es una forma extremadamente poco frecuente del síndrome CDG (consulte este término) que, en el único caso registrado, se caracteriza clínicamente por debilidad muscular, marcha de pato, y miocardiopatía dilatada.

ORPHA:263494

  • Sinónimos:
    • CDG-Io
    • CDG1O
    • Síndrome CDG tipo Io
    • Síndrome de glicoproteínas deficientes en carbohidratos tipo lo
    • Trastorno congénito de la glicosilación tipo 1o
    • Trastorno congénito de la glicosilación tipo Io
  • Prevalencia: <1 / 1 000 000
  • Herencia: Autosómico recesivo 
  • Edad de inicio o aparición: Infancia
  • CIE-10: E77.8
  • OMIM: 612937
  • UMLS: C2752007
  • MeSH: -
  • GARD: 12395
  • MedDRA: -

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