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Enanismo primordial osteodisplásico microcefálico tipo II

Definición de la enfermedad

El enanismo primordial osteodisplásico microcefálico tipo II (MOPDII) es una forma de enanismo primordial microcefálico (MPD) caracterizada por grave retraso del crecimiento pre- y posnatal, con marcada microcefalia en proporción al tamaño corporal, displasia esquelética, dentición anómala, resistencia a la insulina y un mayor riesgo de enfermedad cerebrovascular.

ORPHA:2637

  • Sinónimos:
    • Enanismo primordial osteodisplásico de Majewski tipo II
    • MOPD tipo II
  • Prevalencia: Desconocido
  • Herencia: Autosómico recesivo 
  • Edad de inicio o aparición: Infancia, Neonatal
  • CIE-10: Q87.1
  • OMIM: 210720
  • UMLS: C0432246
  • MeSH: -
  • GARD: 9844
  • MedDRA: -
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