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Síndrome de microdeleción 14q22q23

Definición de la enfermedad

El síndrome de microdeleción 14q22q23 es una alteración cromosómica poco frecuente, consecuencia de una deleción parcial del brazo largo del cromosoma 14. Está caracterizado por anomalías oculares (anoftalmia / microftalmia, ptosis palpebral, hipertelorismo, exoftalmos), anomalías hipofisarias (hipoplasia / aplasia hipofisaria con deficiencia de la hormona de crecimiento y retraso del crecimiento) y anomalías de manos / pies (polidactilia, dedos cortos, pie cavo). Otras características clínicas descritas incluyen hipotonía muscular, retraso del desarrollo psicomotor / discapacidad intelectual, signos dismórficos (asimetría facial, microretrognatia, paladar ojival, anomalías auriculares), malformaciones genitourinarias congénitas, deficiencia auditiva. Deleciones más pequeñas en 14q22 pueden tener una expresión variable.

ORPHA:264200

Nivel de clasificación: Trastorno
  • Sinónimos:
    • Del(14)(q22q23)
    • Monosomía 14q22-q23
    • Monosomía 14q22q23
    • Síndrome de microdeleción 14q22-q23
  • Prevalencia: <1 / 1 000 000
  • Herencia: -
  • Edad de inicio o aparición: Neonatal, Infancia
  • CIE-10: Q93.5
  • OMIM: 609640
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

Información detallada

Artículo para público en general

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