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Distrofia muscular de cinturas autosómica dominante tipo 1C

Definición de la enfermedad

La distrofia muscular de cinturas autosómica dominante tipo 1C (LGMD1C) es un subtipo de distrofia muscular de cinturas autosómica dominante de inicio en la infancia o en la edad adulta caracterizado por debilidad muscular proximal progresiva de leve a moderada, hipertrofia gemelar y calambres / rigidez muscular o mialgia variables en respuesta al ejercicio. Con frecuencia se observa un signo positivo de Gowers y niveles elevados de creatina quinasa sérica. Los hitos motores iniciales suelen ser normales y se pueden observar ondulaciones musculares. Por lo general, las anomalías cardiorrespiratorias no están asociadas con la LGMD1C.

ORPHA:265

  • Sinónimos:
    • Distrofia muscular de cinturas por deficiencia de caveolina-3
    • LGMD1C
  • Prevalencia: <1 / 1 000 000
  • Herencia: Autosómico dominate 
  • Edad de inicio o aparición: Adolescencia, La edad adulta, Infancia
  • CIE-10: G71.0
  • OMIM: 606072  607801
  • UMLS: C1832567
  • MeSH: -
  • GARD: 12527
  • MedDRA: -

Información detallada

Artículo para público en general

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