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Distrofia muscular de cinturas R1 asociada a calpaína 3

Definición de la enfermedad

Es un subtipo de distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva con una edad de inicio variable y caracterizado por debilidad progresiva, típicamente simétrica y selectiva y atrofia de los músculos proximales de la cintura pélvica y escapular (el glúteo mayor, los aductores del muslo y los músculos del compartimento posterior de las extremidades son los más afectados) sin afectación cardíaca o facial. Las manifestaciones clínicas incluyen intolerancia al ejercicio, marcha anadeante, escápula alada y pseudo-hipertrofia gemelar.

ORPHA:267

Nivel de clasificación: Trastorno
  • Sinónimos:
    • Calpainopatía primaria
    • Distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva tipo 2A
    • Distrofia muscular de cinturas por deficiencia de calpaína
    • LGMD2A
  • Prevalencia: 1-9 / 100 000
  • Herencia: Autosómico recesivo 
  • Edad de inicio o aparición: Infancia, Adolescencia, La edad adulta
  • CIE-10: G71.0
  • OMIM: 253600  618129
  • UMLS: C1869123
  • MeSH: -
  • GARD: 1057
  • MedDRA: -

Información detallada

Artículo para público en general

Artículo para profesionales

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