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Deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena corta

Definición de la enfermedad

La deficiencia de acil CoA-deshidrogenasa de cadena corta (deficiencia de SCAD) es un trastorno congénito muy raro de la oxidación de los ácidos grasos en las mitocondrias caracterizado por manifestaciones variables que van desde individuos asintomáticos (en la mayoría de los casos) hasta otros con retraso de crecimiento, hipotonía, convulsiones, retraso en el desarrollo y miopatía progresiva.

ORPHA:26792

  • Sinónimos:
    • Deficiencia de ACADS
    • Deficiencia de SCAD
    • SCADD
  • Prevalencia: Desconocido
  • Herencia: Autosómico recesivo 
  • Edad de inicio o aparición: Neonatal, Infancia
  • CIE-10: E71.3
  • OMIM: 201470
  • UMLS: -
  • MeSH: C537596
  • GARD: 4822
  • MedDRA: -

Información detallada

Artículo para profesionales

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