Orphanet: Búsqueda de una enfermedad

Búsqueda de un gen

KIF7 - kinesin family member 7

Sinónimos : JBTS12
Símbolos y nombres anteriores : _
Tipo : Gen con proteína conocida
Localización cromosómica : 15q26.1
OMIM: 611254
HGNC: 30497
UniProtKB: Q2M1P5
Genatlas: KIF7
GenCC: KIF7
Ensembl: ENSG00000166813
IUPHAR-DB: -
Reactome: Q2M1P5
LOVD: KIF7

Listado de enfermedades

Mutaciones germinales causantes de enfermedad en Displasia epifisaria múltiple tipo Al-Gazali ORPHA:166024
Mutaciones germinales causantes de enfermedad en Síndrome acrocalloso ORPHA:36
Mutaciones germinales causantes de enfermedad en Síndrome hydrolethalus ORPHA:2189
Mutaciones germinales causantes de enfermedad en Síndrome orofaciodigital tipo 6 ORPHA:2754

: Verificado

Información adicional

Recursos centrados en el paciente para este gen

Test diagnósticos (94)

Investigación para este gen

Servicios sociales especializados

Directorio de Eurordis

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